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El aprendizaje automático impulsa el descubrimiento genético del trastorno por atracón

Mar 26, 2024

genética psiquiátrica

Nature Genetics (2023)Citar este artículo

Detalles de métricas

Identificar los factores de riesgo genéticos del trastorno por atracón (BED) es vital para comprender su etiología y desarrollar estrategias efectivas de prevención e intervención. Para superar la falta de información sobre el diagnóstico clínico de BED, un nuevo estudio utiliza el aprendizaje automático para identificar variantes genéticas asociadas con puntuaciones cuantitativas de riesgo de BED y encuentra evidencia de un papel patológico del metabolismo del hemo.

El trastorno por atracón (TA) es el trastorno alimentario más común, caracterizado por una pérdida regular de control sobre la alimentación, consumo excesivo de alimentos, malestar psicológico y ausencia de conductas compensatorias1. Es un nuevo diagnóstico que se añadió en el DSM-5. En consecuencia, el BED está infradiagnosticado, no se han establecido grandes cohortes de casos y controles y pocos casos pueden identificarse en los biobancos: la prevalencia del BED a partir de registros médicos electrónicos en el Programa del Millón de Veteranos (MVP) fue del 0,1%2, muy por debajo la prevalencia estimada a lo largo de la vida se sitúa entre el 1 y el 3%3,4. Hasta ahora, no se han realizado estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) a gran escala del BED, y la arquitectura genética del trastorno se desconoce en gran medida. En este número de Nature Genetics, Burstein et al.2 abordan el subdiagnóstico de BED mediante el uso del aprendizaje automático para derivar un fenotipo proxy de BED en el MVP con el fin de aumentar el tamaño de la muestra y realizar un GWAS bien potenciado.

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Descargar referencias

Estos autores contribuyeron igualmente: Jackson G. Thorp, Zachary F. Gerring.

Laboratorio de Neurogenómica Traslacional, Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer, Brisbane, Queensland, Australia

Jackson G. Thorp, Zachary F. Gerring y Eske M. Derks

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Correspondencia a Eske M. Derks.

Los autores no informan de intereses en competencia.

Reimpresiones y permisos

Thorp, JG, Gerring, ZF y Derks, EM El aprendizaje automático impulsa el descubrimiento genético del trastorno por atracón. Nat Genet (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01473-0

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Publicado: 07 de agosto de 2023

DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01473-0

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